汉族和布依族个体preproEGF基因DNA序列中3个新的单核苷酸多态性研究

• 作者: 刘祖明 刘金伟 李方明 杨绍华 毛贵川 王兴林 陆兴忠 陈海明
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 布依族个体 汉族个体 单核苷酸多态 表皮生长因子前体基因 PCR-DNA测序
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 771-774
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 探测鉴定汉族和布依族个体表皮生长因子前体基因(preproEGF)第20、21外显子及其内含子DNA序列区段中的单核苷酸多态.方法 设计合成11条引物分别以布依族和汉族个体的基因组DNA为模板进行大片段PCR扩增和产物的DNA测序;以GenBank资料库相应的核酸序列为参照分析比较布依族、汉族个体和外国人种的单核苷酸多态分布.结果 布依和汉族个体基因组样本的PCR扩增均得到一条长约4.5 kb的DNA片段,其长度覆盖preproEGF基因的第20、21外显子及其内含子;汉族个体与布依族个体的DNA测序图显示:汉族个体有两个单核苷酸变体存在,一个位于preproEGF基因序列的第86380 bp (C/T),另一个位于第84580 bp(T/-);布依族个体也有一个单核苷酸变体存在,位于preproEGF基因序列的第84329 bp(T/C);与GenBank的DNA序列对比分析发现:汉族个体的(C/T)变体是一个单核苷酸多态位点,迄今虽有报道见于欧洲和非洲撒哈拉民族人种,但在汉民族则未见报道;布依族个体的(T/C)变体也是一个单核苷酸多态位点,该位点的多态虽已有报道见于汉族和其它民族人种,但在布依民族则未见报道.结论 本研究发现了汉族和布依族个体preproEGF基因的第20内含子区段存在3个新的单核苷酸多态,即86380 bp (C/T)、84580 bp(T/-)和84329 bp(T/C),但汉族个体的84580 bp(T/-)单核苷酸多态尚需进一步证实.