黔西南汉族人群表皮生长因子前体蛋白编码序列第14和16外显子中单核苷酸多态性研究

• 作者: 刘祖明 刘金伟 周白玉 张兵 李方明 杨绍华 王兴林 陈海明
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 汉族 贵州 多态性,单核苷酸 表皮生长因子前体蛋白 多位点测序分型
• 年，卷（期）: 2015,（29）
• 所属期刊栏目: 论 著 Original Research
• 页码范围: 3587-3591
• 页数: 5页
• 分类号: R394.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.29.020

摘要

背景与目的单核苷酸多态性（SNPs）在蛋白编码序列中多以富集成簇的方式分布，并提示其可能有民族区域和人种之间的差异性，然而 SNPs 在黔西南汉族人群表皮生长因子前体蛋白（preproEGF）编码序列第14和16外显子中的分布状况迄今尚未见报道，本研究拟对35例黔西南汉族受试者进行研究，旨在分析 SNPs 在 preproEGF 编码序列第14和16外显子中的分布特征。方法设计合成4条引物，分别对35例汉族受试者 preproEGF 编码序列第14和16外显子区段进行 PCR 扩增和产物的 DNA 测序；检索单核苷酸多态性资料库（dbSNP）获取资料并与测序结果进行对比分析。结果35例黔西南汉族受试者中13例（37.1％）在 preproEGF 编码序列的2525 bp 位点出现 SNPs，基因型为 AG 和 GG，频率分别为69.2％和30.8％，其等位基因频率分别为 A 34.6％和 G 65.4％；27例（77.1％）在2576 bp 位点有 SNPs，基因型为 AA 和 AG，频率分别为66.7％和33.3％，等位基因频率分别为 A 83.3％和 G 16.7％。相比之下，北京汉族受试者较黔西南汉族受试者在 preproEGF 编码序列第14外显子内多了1个单核苷酸多态位点，即2619 bp 位点；欧美等其他民族不仅在 preproEGF 编码序列第14外显子内分布有 rs199935855等7个 SNPs，而且在其第16外显子内也分布有 rs149396988等6个 SNPs；黔西南汉族和北京汉族受试者在 preproEGF 编码序列的第16外显子内均未见有 SNPs 分布。结论在黔西南汉族、北京汉族和欧美等民族的 preproEGF 编码序列第14和16外显子中， SNPs 分别具有各民族、各种族的特征性分布，据此可区分不同地域的种族和人群，甚至进行个体识别。也可将这些呈特征性分布的 SNPs 视为遗传标记进而深入研究 SNPs 与疾病发生的关系。