中国人群白介素1受体相关激酶4基因多态性与脓毒症易感性的相关性研究

• 作者: 刘保池 周钢桥 张璐 方宇 曾昭书 李垒 王志富 罗志毅
• 来源期刊: 华中科技大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 白介素1受体相关激酶4 脓毒症 单倍型标签单核苷酸多态性 连锁不平衡 遗传关联
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 385-391
• 分类号: R394
• 字数: 4375字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-0741.2011.04.003

摘要

目的 探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性.方法 采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照个体进行分型.采用Logistic 回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、APACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价IRAK4多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和多器官功能障碍的遗传相关性.结果 IRAK4基因在中国人群中共捕获6个htSNPs.rs4251431 G/T,rs4251460 A/C,rs4251513 G/C和rs4251545 G/A最终用于分型研究.4个htSNPs位点在病例和对照组中的基因型分布均呈Hardy-Weinberg平衡状态.IRAK4多态性位点及单倍体与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无明显相关性.结论 在中国人群中,IRAK4基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中可能不发挥重要作用.