视网膜色素变性患者特异性光感受器细胞核受体基因突变检测分析

• 作者: 刘雅妮 容维宁 李慧平 李自立 盛迅伦 闫光辉 马润清 马莉
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜炎,色素性/遗传学 基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 眼底病遗传及基因研究
• 页码范围: 414-418
• 分类号: R774.13
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2011.05.003

摘要

目的 观察特异性光感受器细胞核受体(NR2E3)基因在宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征，探讨其在RP发病机制中的作用。方法 经检查确诊的120例RP患者纳入研究。其中，常染色体显性遗传RP (ADRP)患者33例，来自18个家系；常染色体隐性遗传RP (ARRP)患者20例，来自15个家系；散发型RP(SRP)患者67例。选取100名健康成年人作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法，检测NR2E3基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变。多因素分析研究NR2E3基因突变位点对RP的作用。结果 120例RP患者NR2E3基因检测出变异位点12个。其中，非编码区5个；第4、6、7外显子上7个。12个变异位点中，新发现变异位点6个。外显子上7个变异位点中，同义突变3个；错义突变4个。统计学分析结果显示，所有变异位点均为NR2E3基因多态性。多因素Logistic回归分析显示，变异位点均与RP发生无相关性。18例ADRP先证者、67例SRP患者和正常对照组中，分别有1、3、2例NR2E3基因第4外显子上发现p.Glu121Lys变异。发生该位点变异的ADRP患者家系（NXRP-1）另外8例患者中，出现p.Glu121Lys位点变异5例，未出现变异3例。出现变异的6例患者发病年龄较未出现p.Glu121Lys位点变异的3例患者早，且较早出现明显的中心视力损害。结论 宁夏地区RP患者NR2E3基因致病突变率小于1％，NR2E3基因的p.Glu121Lys变异发生率较低。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	盛迅伦		22	69	6.0	7.0
2	李慧平		7	20	3.0	4.0
3	李自立	宁夏医科大学附属医院眼科	8	21	3.0	4.0
4	马莉		11	21	3.0	4.0
5	刘雅妮		12	26	3.0	4.0
6	闫光辉		4	23	3.0	4.0
7	马润清		3	15	2.0	3.0
8	容维宁		11	24	3.0	4.0