散发性阿尔茨海默病早老素2基因的新突变

• 作者: 前田潔 权文香 田菊 白云峰
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 阿尔茨海默病 早老素2 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 357-359,363
• 分类号: R749.1
• 字数: 2809字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测早老素2(PSEN2)基因的外显子序列,探索PSEN2基因外显子可能的突变与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性.方法 所有被试者均来自日本人群.选择300例符合NINCDS-ADRDA诊断标准的无阳性家族史的SAD患者,其中男120例,女180例,平均年龄(72.57±7.56)岁.选择与患者组年龄、性别相匹配的正常对照300例,其中男120例,女180例,平均年龄(70.97±6.73)岁.从被试者外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、DNA测序方法,进行PSEN2基因外显子序列测定.结果 PSEN2基因外显子3上发现100G>A(G34S)的突变,PSEN2基因外显子4上发现1915C>T(87H)的突变.结论 此次发现的2个基因突变均位于PSEN2蛋白非功能区N端片段,可能与SAD发病无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	白云峰	解放军第302医院中西医结合肝病诊疗与研究中心一科	24	139	6.0	10.0
2	田菊	北京大学第六医院生化室	4	1	1.0	1.0