单核苷酸多态性(rs1913517和rs463426)与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性分析

• 作者: 吕咏梅 孙良丹 崔勇 张学军 朱坤举 杨森 王再兴 秦倩 范星 裴小平 黄菲
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 红斑狼疮 系统性 多态性 单核苷酸
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 调查与分析
• 页码范围: 1082-1084
• 分类号: R593.241|R394.3|R342.43
• 字数: 1921字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2011.10.028

摘要

目的 探讨染色体10q11区域单核苷酸多态性(SNP)rs1913517和22q11区域SNP rs463426与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)临床表型的相关性.方法 采用病例-病例分析确定与SNP相关的临床表型,然后采用亚表型-对照分析确定SNPs对不同临床表型所奉献的风险大小.结果 病例-病例研究结果显示SNP rs1913517与抗Sm抗体(P=0.001 5)相关.在亚表型-对照分析中,除神经系统异常,浆膜炎和抗Sm抗体外,SNP rs1913517等位基因频率在大多数亚表型中分布具有显著性差异.在亚表型-对照分析中,SNP rs463426在所有亚表型中分布差异都具有显著性,但SNP rs463426的等位基因频率在病例-病例研究中与所有临床表型无统计学意义.结论 SNP rs1913517与汉族人SLE抗Sm抗体相关.