汉族孤独症谱系障碍儿童脆性X基因突变研究

• 作者: 刘贤 周雪 孙蒙 梁爽 武丽杰 王雪莱 陈彦平
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链式反应体系 孤独症谱系功能障碍 孤独症 脆性位点智力障碍基因-1 脆X综合征
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 701-703,731
• 分类号: R749.94
• 语种: 中文

摘要

[目的]采用优化的PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增,分析汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿FMR-1基因异常突变发生情况.[方法]以466例汉族ASD患儿为研究对象,其中典型孤独症433名,未分类广泛性发育障碍(PDD-NOS)33名.取患儿外周血3～5mL提取DNA,采用优化的PCR体系对466例患儿DNA进行FMR-1基因片段扩增;对于扩增成功的PCR产物进一步采用短串联重复序列(short tanderm repeat,STR)荧光检测技术进行检测.[结果]466个ASD患儿中,464个ASD患者(99.57%)DNA样品PCR扩增成功;2个典型孤独症患者(0.43%)DNA样品PCR扩增失败(排除DNA质量和操作问题),推断FMR-1基因发生异常突变.对于扩增成功的PCR产物进一步采用STR荧光检测技术进行检测,结果显示PCR产物均小于500by,其(CGG)n重复个数属正常突变范围.[结论]研究采用优化的PCR体系对FMR-1基因片段扩增,进一步采用STR荧光检测技术准确推断出基因片段中三核昔酸(CGG)重复个数,优化后的PCR体系可适用于大样本孤独症谱系障碍儿童的FMR-1基因突变检测.检测结果显示汉族孤独症谱系障碍儿童FMR-1基因异常突变率为0.43%.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武丽杰	哈尔滨医科大学公共卫生学院	79	811	18.0	23.0
2	梁爽	哈尔滨医科大学公共卫生学院	29	285	9.0	16.0
3	孙蒙	哈尔滨医科大学公共卫生学院	2	5	1.0	2.0
4	周雪	哈尔滨医科大学公共卫生学院	8	137	5.0	8.0
5	王雪莱	哈尔滨医科大学公共卫生学院	4	32	3.0	4.0
6	陈彦平		9	8	2.0	2.0
7	刘贤	哈尔滨医科大学公共卫生学院	1	4	1.0	1.0