男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症3例致病基因分析

• 作者: 乔洁 刘威 刘炳丽 吴佳君 宋怀东 杨邵英 汝颖 薛丽琼 韩兵
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性低促性腺激素型性腺功能减退症 嗅觉正常的特发性低促性腺激素型性腺功能减退症 Kallmann 综合征 基因突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 页码范围: 438-441
• 分类号: R725.8
• 字数: 4979字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.06.018

摘要

目的 对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变.方法 收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kallmann 综合征的致病基因和嗅觉正常的IHH(nIHH)致病基因[促性腺激素释放激素受体(GnRHR)基因]采用PCR扩增6个基因的全部外显子.PCR产物直接测序后,采用Auto Assemble 软件比对寻找突变.结果 2例患者诊断为Kallmann综合征,1例患者诊断为nIHH;基因测序结果发现,除了在2例患者中发现了位于内分泌腺源性血管内皮生长因子受体2(PROKR2)基因上的单核苷酸多态性改变外,3例患者均无Kallmann综合征1基因(KAL1),成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1),PROKR2和内分泌腺源性血管内皮生长因子2(PROK2),成纤维细胞生长因子8(FGF8)基因的突变,1例nIHH患者也无GnRHR基因突变.结论 IHH是一种在临床和基因水平异质性疾病,对3例IHH患者排除了目前主要致病基因的突变,提示其他基因或致病因素参与此病的发生.