女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析

• 作者: 母义明 汪保安 窦京涛 邹效漫 郑华 马晓莉 马芳玲
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 女性 卡尔曼综合征1 纤维母细胞生长因子受体1
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1017-1019
• 分类号: R588.6
• 字数: 2468字
• 语种: 中文
• DOI: 11-3275/R.20110402.1454.001

摘要

目的 探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)的临床特征和相关基因.方法 分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体(GnRHR)、卡尔曼综合征1(KAL1)和纤维母细胞生长因子受体1(FGFR1)基因编码区进行测序分析.结果 4例均具无第二性征发育,逾青春期无月经来潮,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常;正常女性染色体核型,无嗅觉障碍,头部核磁示嗅球和嗅沟均正常.其中3例进行基因检测,未发现GnRHR基因突变,但例3和例4 KAL1基因有两个核苷酸多肽性;例3 FGFR1基因第3外显子第251核苷酸A转换成T,导致错义突变Glu84Val.结论 3例中仅1例发现FGFR1基因突变,提示可能有其他因素导致IHH.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪保安	解放军总医院内分泌科	32	131	7.0	9.0
2	窦京涛	解放军总医院内分泌科	198	1019	16.0	21.0
3	母义明	解放军总医院内分泌科	329	2074	22.0	31.0
4	马芳玲	解放军总医院内分泌科	27	245	8.0	15.0
5	马晓莉	解放军总医院内分泌科	9	32	3.0	5.0
6	邹效漫	解放军总医院内分泌科	18	99	6.0	9.0
7	郑华	解放军总医院内分泌科	16	88	5.0	9.0