散发性肾母细胞瘤中DNMT1基因多态性和1p、16q染色体杂合性缺失的临床价值

• 作者: 张维铭 李艳芸 白锐 耿鑫 胡晓丽 赵林胜
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 肾母细胞瘤 DNA甲基化转移酶-1 单核苷酸多态性 杂合性缺失
• 年，卷（期）: 2011,（49）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 84-86
• 分类号: R737.11
• 字数: 2171字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2011.49.050

摘要

目的 探讨散发性肾母细胞瘤(WT)中DNMT1基因rs75616428、rs165999593多态性及1 p、16q染色体杂合性缺失(LOH)的价值.方法 选择WT患者肾组织35份(观察组)及正常肾组织30份(对照组),应用聚合酶链反应一双向测序法及限制性片段长度多态性检测rs75616428和rs165999593的基因型；免疫组织化学技术单克隆抗体检测前120aa(裸区段)的表达情况；微卫星灶扩增一聚丙烯酰胺电泳—银染法检测不同临床分期1p、16q染色体LOH.结果 观察组rs16999593位点的多态性检测发现,杂合子22例,变异型纯合子3例.免疫组化显示,DNMT1蛋白前120aa裸区段在对照组肾组织以肾小管上皮着色为主,且在WT组织中表达略显升高.临床Ⅲ～Ⅳ期发生1p、16q LOH比例显著高于I～Ⅱ期(P＜0.05).结论 DNMT1基因rs16999593多态性可以评估胎儿WT发生的风险；1p、16q LOH检测可作为诊断WT的简易方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张维铭	天津医科大学基础医学院	62	354	10.0	15.0
2	耿鑫	天津医科大学基础医学院	31	146	7.0	10.0
3	李艳芸	天津医科大学基础医学院	19	73	5.0	8.0
4	赵林胜	天津医科大学基础医学院	7	24	3.0	4.0
5	胡晓丽	天津医科大学基础医学院	5	11	2.0	3.0
6	白锐	天津医科大学基础医学院	1	1	1.0	1.0