利用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行无创伤性产前基因诊断的研究进展

• 作者: 喻琼 邓志辉
• 来源期刊: 实验与检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 无创伤性产前诊断 胎儿游离DNA 纯度 大规模并行基因组测序技术
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 1-3,32
• 分类号: R394.3|R596.1
• 字数: 2719字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1129.2012.01.001

摘要

孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和/或胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,因相对含量丰富,成为了当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,业已开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因检测、胎儿非整倍体病的诊断、STR遗传标记检测等应用研究.根据胎儿游离DNA的浓度、纯度、分子片段大小分布的特征和检测的靶基因,采用相应的分子基因诊断策略和实验设计,限制扩增产物的片段长度,有助于提高无创伤性产前胎儿分子遗传诊断的成功率.当前,大规模并行基因组测序技术为直接利用胎儿游离DNA进行无创伤性产前基因诊断开辟了新途径.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓志辉		66	218	7.0	11.0
2	喻琼		36	112	6.0	8.0