遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)的分子机制

• 作者: 曾小红
• 来源期刊: 中国产前诊断杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: HPFH 分子机制 β-类珠蛋白基因 QTL
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 26-32
• 页数: 7页
• 分类号: R394.3
• 字数: 4340字
• 语种: 中文

摘要

遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetal hemoglobin,Hb F),血液学检查正常的遗传综合征.携带者常无临床症状.HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的Hb F异常高表达.最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitative trait loci,QTL)的遗传特征.主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常.通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾小红	昆明医科大学附属昆华医院遗传诊断中心	1	14	1.0	1.0