胎儿颈项透明层厚度与染色体异常关系的探讨

• 作者: 张建芳 徐慧 燕凤 王德堂 郭芬芬 陈必良
• 来源期刊: 中国产前诊断杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 颈项透明层厚度 染色体病 超声筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-22
• 页数: 4页
• 分类号: R714.53
• 字数: 2611字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨妊娠11～14周,胎儿颈项透明层厚度(NT)≥3 mm时与其染色体异常的相关性.方法 对73例胎儿颈项透明层厚度≥3 mm的孕妇行早期胎儿绒毛或中期羊水穿刺取样,经细胞培养后制备成染色体进行核型分析.结果 73例样本中,10例早期超声NT增厚,错过绒毛取材的最佳时间,给予羊水穿刺取样；63例经绒毛活体取材,培养均获得成功,并发出染色体核型分析报告,成功率为100％.73例NT值增厚的病例中,染色体核型异常10例,异常比例是13.70％.其中3例羊水染色体异常,7例绒毛染色体异常.异常核型中:22三体1例；21三体2例、18三体2例、16三体l例、13三体1例,45,XO1例,47,XXY1例,染色体多态性变异1例.结论 胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性大,胎儿染色体的异常可导致其颈项透明层厚度增加.实验证明,胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一.对妊娠期妇女超声筛查胎儿NT值≥3 mm的孕妇,应建议其行胎儿染色体的核型分析,及时明确诊断,避免异常儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈必良	第四军医大学西京医院妇产科实验室	352	1605	18.0	22.0
2	张建芳	第四军医大学西京医院妇产科实验室	146	648	14.0	18.0
3	王德堂	第四军医大学西京医院妇产科实验室	118	785	15.0	22.0
4	郭芬芬	第四军医大学西京医院妇产科实验室	12	43	4.0	6.0
5	燕凤	第四军医大学西京医院妇产科实验室	15	40	3.0	6.0
6	徐慧	第四军医大学西京医院妇产科实验室	22	45	4.0	6.0