骨痛-Fanconi综合征-M蛋白

• 作者: 夏维波 姜艳 孟迅吾 庄俊玲 李梅 李玉秀 王林杰 王鸥 秦岩 胡永宾 茅江峰 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 范可尼综合征 骨软化症 M蛋白
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 135-139
• 页数: 5页
• 分类号: R681
• 字数: 3607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2012.02.011

摘要

Fanconi综合征(FS)导致的骨软化症是单克隆免疫球蛋白沉积性疾病(MIDD)的罕见合并症.本文报道1例23岁男性,临床表现为逐渐加重的多部位骨痛伴活动受限,辅助检查提示低磷血症、代偿性代谢性酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血症等近端肾小管功能损害,免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白、血碱性磷酸酶水平升高,影像学检查显示骨软化,结合骨髓涂片等诊断为意义不明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)继发FS,并引起骨软化症.给予纠正酸中毒、补磷、补活性维生素D等治疗后骨痛症状有所改善.本文同时复习MIDD引起FS及继发骨软化症的相关文献.