先天性白内障相关致病基因研究进展

• 作者: 李丹 樊帆 罗怡
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 晶状体 遗传 基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 98-103
• 分类号: R77
• 字数: 4593字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2012.02.006

摘要

约一半先天性白内障的发生与遗传相关.迄今为止,在人类及其他动物定位的遗传性先天性白内障的致病基因主要有晶状体结构蛋白基因、膜蛋白基因、细胞骨架蛋白基因以及调控晶状体早期发育的转录调节因子基因.现已证实与先天性白内障相关的基因中至少有26个特定基因突变位点.本文对先天性白内障相关致病基因研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗怡	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	37	162	8.0	10.0
2	李丹	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	57	277	10.0	15.0
3	樊帆	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	21	98	5.0	9.0