中间丝相关基因突变与皮肤病关联性的研究进展

• 作者: 程芳 肖风丽
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 中间丝蛋白质类 突变 皮肤疾病
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 320-322
• 分类号: R751.02
• 字数: 2531字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2012.05.016

摘要

中间丝相关蛋白是皮肤屏障中的一种重要的结构蛋白,对外界各种有害物质的入侵起到防御作用.中间丝相关蛋白相关基因突变或先天性缺陷,将导致这些蛋白质的异常表达,从而导致一系列以皮肤屏障功能损伤为特征的皮肤病发生.研究发现,中间丝相关蛋白基因突变与特应性皮炎以及寻常性鱼鳞病发病有明显的相关性;中间丝相关蛋白基因无义突变可能会降低镍接触性皮炎的发病年龄和增加对镍的敏感性;中间丝相关蛋白基因突变可能与斑秃、先天性厚甲综合征有关.总之,中间丝相关蛋白基因突变与多种皮肤疾病的发生有关联性,但目前中间丝相关蛋白基因突变是否为某一皮肤病的特征性致病因子仍需进一步研究.