广西先天性心脏病家系筛查研究

• 作者: 冯旭 冯青青 岳惠芬 张力图 张朴 梁彪
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 核心家系 高发家系 遗传因素 广西
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 264-266
• 分类号: R541.1
• 字数: 2054字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2012.03.003

摘要

目的 为先天性心脏病(CHD)监测干预、遗传研究提供资料和参考.方法 对广西各地市医院确诊的CHD患者140例(简称先证者)及其血缘亲属进行调查,了解其年龄、性别、民族、病种等情况,并采集外周静脉血提取DNA,绘制高发家系谱图.每1个CHD患者确定1个CHD核心家系,1个核心家系内有2个或2个以上CHD患者则为高发家系.结果 140例CHD中,男性患者比率为57.86%,略高于女性(42.14%),但差异无统计学意义(P＞0.05);室间隔缺损发病率较高(51.43%),其次为房间隔缺损(23.57%).140个CHD核心家系中高发家系49个(35.00%).高发家系亲属患者与先证者的病种构成差异无统计学意义(P＞0.05),完全一致的有15个家系(30.61%).结论 CHD有家族聚集现象,但亲属患者的病种与先证者不一定完全一致;遗传因素在CHD的发生中起重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯旭		150	375	8.0	11.0
2	张力图		50	184	8.0	10.0
3	岳惠芬		26	154	7.0	12.0
4	梁彪		15	25	3.0	4.0
5	张朴		3	4	1.0	1.0
6	冯青青		3	5	1.0	2.0