目的:检测贲门腺癌( gastric cardia adenocarcinoma,GCA)中Smad基因家族不同成员的表达水平及其相关性,并探讨其临床意义.方法:收集河北医科大学第四医院2004至2009年间病理确证的责门腺癌患者110例,RT-PCR检测贲门腺癌和癌旁组织中Smad2、Smad3、Smad4和Smad7 mRNA的表达,免疫组织化学方法检测责门腺癌组织和癌旁组织中p-Smad2/3、Smad4和Smad7蛋白的表达并分析其相关性,分析p-Smad2/3、Smad4和Smad7蛋白表达与贲门腺癌临床病理特征的关系.结果:贲门腺癌组织中Smad2、Smad3和Smad4mRNA表达水平均显著低于相应癌旁组织[(0.4956±0.1862) vs(0.8611±0.2914),P<0.01;(0.4713 ±0.1712)vs(0.8314±0.2811),P <0.01;(0.5145±0.1987) vs (0.8954±0.2856),P<0.01],而Smad7 mRNA表达水平显著高于癌旁组织[(0.5114±0.1962) vs (0.2012±0.1006),P<0.01].贲门腺癌组织p-Smad2/3、Smad4蛋白表达的阳性率显著低于癌旁组织(42.7% vs 93.6%,P<0.01;45.5% vs 95.5%,P<0.01),且与肿瘤TNM分期和组织分化程度密切相关(P<0.05).贲门腺癌组织Smad7蛋白表达阳性率显著高于癌旁组织(48.2% vs 3.6%,P<0.01),且与肿瘤组织分化程度密切相关(P<0.05).贲门腺癌中p-Smad2/3与Smad4蛋白的表达呈正相关,但它们均与Smad7蛋白表达无明显的相关性.结论:贲门腺癌组织低表达Smad2、Smad3和Smad4,高表达Smad7,Smad基因的异常表达可能参与贲门腺癌的发生、发展.