心脏特异性表达KCNQ1V180L转基因小鼠的建立及表型分析

• 作者: 吕丹 张旭 张连峰 曹兴水 董伟 陈炜 鲍丹
• 来源期刊: 中国比较医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: KCNQ1 突变 转基因 长QT综合征 心律失常
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 16-22
• 页数: 7页
• 分类号: R349.6|R332
• 字数: 4920字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969.j.issn.1671.7856.2012.011.004

摘要

目的 建立心脏特异性表达KCNQ1V180L转基因小鼠,为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常性心脏疾病的关系提供工具动物.方法 把KCNQ1V180L基因插入α-MHC启动子下游,构建转基因表达载体,显微注射法建立C57BL/6J KCNQ1V180L转基因小鼠,PCR鉴定转基因小鼠的基因型,采用Western Blot鉴定KCNQ1V180L在心脏组织中的表达,记录转基因小鼠死亡情况,超声分析转基因小鼠心脏结构形态和功能改变,心电分析转基因小鼠心肌电生理变化.结果 建立了2个心脏组织特异性表达KCNQ1V180L转基因小鼠品系.转基因小鼠离乳前即出现猝死;超声检查显示转基因小鼠左心室内径变短,心室壁变厚,短轴缩短率增加;心电分析显示其心室复极异常.结论 KCNQ1V180L转基因小鼠具有临床长QT综合征类似的病理改变,可作为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常发病机制的疾病动物模型.