聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术在唐氏综合征筛查中的应用

• 作者: 万凌 侯志伟 吕静 张丹妍 张丹媚 朱一剑 李练兵 赵乐天 马明福
• 来源期刊: 癌变·畸变·突变
• 学科: 医学
• 关键词: 变性高效液相色谱 唐氏综合征 D21S 1409 D21S1422 D21S1435 GATA163G03
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 检测研究
• 页码范围: 71-74
• 分类号: R172
• 字数: 2687字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-616x.2012.01.017

摘要

目的:探讨聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)在唐氏综合征筛查中的应用.方法:针对21号染色体上的基因座D21S1409、D21S1422、D21S1435和GATA163G03设计引物,PCR扩增唐氏综合征患儿样本和正常样本,DHPLC仪检测；同步进行外周血染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价PCR-DHPLC技术的准确性.结果:柱温50℃时,唐氏综合征患儿样本DHPLC检测结果呈现特异唐氏综合征峰.结论:PCR-DHPLC方法具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查.