DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子甲基化异常与神经管畸形的相关性

• 作者: 包怡华 卢晓琳 吴丽华 牛勃 邹继珍 郭金 陈晓丽
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管畸形 DNA总体甲基化 错配修复基因 病例对照研究
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 102-106
• 分类号: R748
• 字数: 3839字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2012.02.005

摘要

目的 研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平.方法 在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究.从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组.运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平.结果 共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究.①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3% vs 6.5%,P<0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42~17.53).皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3% vs 13.1%,P>0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5% vs 3.7%,P<0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7% vs 6.7%;PMS2-142:2.0% vs 2.7%,P<0.05)的甲基化水平存在显著差异.结论 DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹继珍	首都儿科研究所附属儿童医院病理科	59	243	8.0	12.0
2	包怡华	首都儿科研究所分子免疫室	9	28	4.0	5.0
3	牛勃	首都儿科研究所生物技术研究室	36	79	5.0	6.0
4	陈晓丽	首都儿科研究所分子免疫室	15	69	5.0	7.0
5	卢晓琳	首都儿科研究所分子免疫室	5	35	3.0	5.0
6	郭金	首都儿科研究所分子免疫室	2	22	2.0	2.0
7	吴丽华	首都儿科研究所分子免疫室	5	19	2.0	4.0