HOXA5基因转录起始点上游区域高甲基化水平与神经管缺陷的关系

• 作者: 任爱国 张继 易德青 王琳琳 田甜
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 神经管缺陷 甲基化 HOXA5基因 转录起始点
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 785-791
• 页数: 7页
• 分类号: R714.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3881/j.issn.1000-503X.2017.06.009

摘要

目的 探讨同源异形盒基因转录起始点(TSS)上游区域甲基化水平与神经管缺陷(NTDs)的关系.方法 采用两阶段病例对照研究设计.第一阶段选择NTDs病例10例和对照8例作为研究对象,运用全基因组甲基化芯片检测其脑或脊髓DNA全基因组甲基化水平.针对HOXA5基因差异甲基化区域,在第二阶段扩大样本量(52例病例和23例对照)进行验证.提取脑或脊髓组织DNA,使用MassARRAY系统的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对HOXA5基因差异性甲基化区域进行验证.结果 第一阶段在全基因组甲基化芯片结果中筛选出HOXA5基因TSS上游区27个CpG位点在病例组甲基化水平高于对照组(P＜0.05).第二阶段利用MassARRAY系统针对上述发现的差异区域进行检测,成功检测到10个可用于分析CpG位点.NTDs病例组及其亚型脊柱裂组和无脑畸形组中甲基化水平高于对照组的CpG位点数各有7、6和2个(P ＜0.005).HOXA5基因TSS上游区域病例组平均甲基化水平高于对照组[NTDs病例组:(31.3±13.9)％,对照组:(21.4±9.7)％],调整胎儿性别和孕周后OR值为1.09 (1.03～ 1.16).结论 HOXA5基因TSS上游区域高甲基化与胎儿神经管缺陷风险增加存在关联性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田甜	北京大学生育健康研究所卫生部生育健康重点实验室北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系	11	76	4.0	8.0
2	王琳琳	北京大学生育健康研究所卫生部生育健康重点实验室北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系	24	56	4.0	6.0
3	张继	北京大学生育健康研究所卫生部生育健康重点实验室北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系	5	40	3.0	5.0
4	易德青	北京大学生育健康研究所卫生部生育健康重点实验室北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系	1	1	1.0	1.0