EGFR突变的非小细胞肺癌患者EML4-ALK融合基因的检测及其临床特征分析

• 作者: 于起涛 周韶璋 宋向群 曾爱屏 林小梅 莫娟梅 邹敏
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: EML4-ALK融合基因 EGFR突变 肺肿瘤
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1135-1139
• 分类号: R734.2
• 字数: 3935字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2012.06.033

摘要

目的:检测EML4-ALK融合基因在表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变的非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)人群中的突变率,并分析其与临床特征的关系.方法:入选的102例NSCLC患者均为中国人,且至少满足以下1个入选条件:女性、不吸烟/少吸烟和肺腺癌.将102例患者的组织标本采用多重逆转录聚合酶链反应 (multiplex RT-PCR)的方法检测其EML4-ALK融合基因的突变率;对EML4-ALK阳性患者的组织标本采用DNA扩增后直接测序的方法来检测其EGFR(18～21号外显子)及Kirsten鼠肉瘤基因(Kirsten rat sarcoma,KRAS)(1、2号外显子)的突变情况.结果:102例非小细胞肺癌患者的组织标本,有8例(7.8%)存在EML4-ALK融合基因突变,其中7例为突变体1(variant 1,V1),1例为突变体2(variant 2,V2);这8例EML4-ALK阳性患者组织标本的EGFR(18～21号外显子)及KRAS(1、2号外显子)均为野生型.8例阳性患者中,5例患者的年龄小于总体患者的平均年龄(59±10)岁,占62.5%(5/8);女性患者6例,占75%(6/8);不吸烟患者7例,占87.5%(7/8);腺癌患者5例,占62.5%(5/8).结论:EML4-ALK融合基因突变代表了NSCLC的一个新的分子亚型,EML4-ALK突变与EGFR及KRAS突变是不共存的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋向群	广西医科大学附属肿瘤医院化疗二科	68	280	8.0	11.0
2	于起涛	广西医科大学附属肿瘤医院化疗二科	46	197	7.0	10.0
3	曾爱屏	广西医科大学附属肿瘤医院化疗二科	54	255	9.0	13.0
4	周韶璋	广西医科大学附属肿瘤医院化疗二科	31	150	6.0	10.0
5	林小梅	广西医科大学研究生院	3	36	2.0	3.0
6	莫娟梅	广西医科大学研究生院	2	35	2.0	2.0
7	邹敏	广西医科大学研究生院	3	35	2.0	3.0