ZBTB40基因与中国汉族人群和美国高加索人群骨密度的关联研究

• 作者: 刘拥军 杨铁林 谭丽君 邓红文
• 来源期刊: 生命科学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 骨质疏松症 骨密度 ZBTB40基因 关联分析
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 324-328
• 分类号: R394.3
• 字数: 3506字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7847.2012.04.008

摘要

最近的全基因组关联研究发现ZBTB40 (zinc finger and BTB domain containing 40)基因是一个潜在的调节骨密度的新基因,为了可靠地验证该基因与骨密度的关联关系,采用精细定位关联研究来检测ZBTB40基因内及其附近的SNPs与骨密度的关系.首先在中国样本(1627个不相关的汉族样本)和美国样本(2286个不相关高加索样本)中对ZBTB40基因的50个SNPs进行基因分型,然后采用Plink软件检测ZBTB40基因与腰椎和髋部骨密度的关联关系.证实了以前报道的SNPs rs7524102与腰椎和髋部骨密度的关联关系.另外还发现5个SNVs(rs10917209、rs6426748、rs4433361、rs3856183和rs7550872)与腰椎和髋部骨密度相关联.其中最显著的SNP是位于ZBTB40基因上游区域的rs6426748,其与腰椎骨密度的关联P值为9.82×10-4,多重检验校正后仍然显著.连锁不平衡分析表明rs6426748与rs10917209,rs7524102和rs7550872呈现高度连锁关系,位于长度为27 kb的单体型块内,因此ZBTB40基因的功能致病位点可能是rs6426748或该单体型块内某一未分型的SNP.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谭丽君	湖南师范大学生命科学学院分子与统计遗传学研究室	4	35	2.0	4.0
2	杨铁林	西安交通大学生命科学与技术学院分子遗传所	4	3	1.0	1.0
3	邓红文	湖南师范大学生命科学学院分子与统计遗传学研究室	5	34	3.0	5.0
5	刘拥军		1	2	1.0	1.0