371例遗传咨询者外周血染色体检测及临床意义

• 作者: 武其文 浦春 王玉萍
• 来源期刊: 皖南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体 异常核型
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 475-476
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-0217.2012.06.016

摘要

目的:分析371例遗传咨询者外周血染色体检测结果,对染色体畸变结果的临床意义进行探讨.方法:抽取外周血,经培养后收获、制片、染色等步骤,进行核型分析.结果:371例外周血染色体中发现畸变35例,占9.43%.其中性染色体数目异常16例,占4.31%,结构异常2例,占0.54%,性别异常1例,占0.27%;常染色体数目异常11例,占2.96%,结构异常5例,占1.35%.结论:染色体异常是导致不良孕产史,少、无精子症,不孕不育,智力低下,性器官、第二性征发育异常,原、继发性闭经的原因之一,外周血染色体检查可以为遗传咨询者提供有价值的诊断,也为优生优育提供了科学的保证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武其文	皖南医学院附属弋矶山医院检验科	37	151	7.0	9.0
2	浦春	皖南医学院附属弋矶山医院检验科	64	234	7.0	11.0
3	王玉萍	皖南医学院附属弋矶山医院检验科	17	39	4.0	5.0