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BARD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌的相关性研究
BARD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌的相关性研究
作者:
任光辉
单美慧
孙刚
王岩
王江涛
耿中利
马斌
马斌林
马莉莉
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
乳腺肿瘤
BARD1基因
单核苷酸多态性
遗传易感性
维吾尔族
摘要:
目的 探讨BARD1基因Pro24Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)和Val507Met( G/A)单核苷酸多态性(SNPa)与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测新疆地区144例维吾尔族妇女早发性乳腺癌(年龄≤40岁)和136例维吾尔族健康女性BARD1基因Pr024Ser (C/T)、Arg378 Ser( G/C)和Val507Met (G/A)位点基因型,比较各位点基因型分布与维吾尔族妇女早发性乳腺癌发病风险的关系.结果 初潮年龄早、初产年龄晚和肿瘤家族史可能是新疆地区维吾尔族早发性乳腺癌患者发病的高危因素.在维吾尔族早发性乳腺癌组和健康对照组中,BARD1基因Pro24Ser (C/T)、Arg378Ser(G/C)和Val507Met( G/A)位点的各基因型频率差异有统计学意义(P<0.05).Logistic同归分析表明,Pro24Ser(C/T)位点TT(OR =0.117,95% CI为0.058~0.236)及显性模型CT+ TT( OR=0.279,95%CI为0.157~0.494)、Arg378Ser( G/C)位点CC(OR=0.348,95%CI为0.145~0.834)和Val507 Met( G/A)位点AA(OR=0.359,95% CI为0.167~0.774)的改变,可以显著降低维吾尔族早发性乳腺癌发病风险,并且各位点之间存在协同作用;同时,显性模型CT+TT、GC +CC、GA +AA间的交互作用可以降低52.1%的乳腺癌发病风险(OR=0.479,95% CI为0.230~0.995).分层分析结果显示,Pro24Ser(C/T)和Arg378Ser( G/C)位点基因突变型的保护作用在初潮年龄早和肿瘤家族史阴性患者中更为明显.随着患者初潮年龄的增加,这种保护作用逐渐降低.结论 BARD1基因Pr24Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)和Val507Met( G/A)位点的SNPs变化,能够显著降低新疆地区维吾尔族妇女早发性乳腺癌的发病风险,初潮年龄早和无肿瘤家族史可以增加突变等位基因的保护作用.
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篇名
BARD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌的相关性研究
来源期刊
中华肿瘤杂志
学科
医学
关键词
乳腺肿瘤
BARD1基因
单核苷酸多态性
遗传易感性
维吾尔族
年,卷(期)
2012,(5)
所属期刊栏目
基础研究
研究方向
页码范围
341-347
页数
分类号
R73
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0253-3766.2012.05.005
五维指标
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引文网络
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节点文献
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BARD1基因
单核苷酸多态性
遗传易感性
维吾尔族
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中华肿瘤杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-3766
CN:
11-2152/R
开本:
大16开
出版地:
北京市朝阳区潘家园南里17号
邮发代号:
2-47
创刊时间:
1979
语种:
chi
出版文献量(篇)
5788
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24
总被引数(次)
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