遗传性秃发/少毛症分子遗传学研究进展

• 作者: 刘灵花 杨森 汪静文 王培光
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 关键词: 秃发 遗传 分子生物学 基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 403-406
• 页数: 4页
• 字数: 3707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2012.06.015

摘要

遗传性秃发/少毛症是一组临床少见的遗传性脱发性疾病.近年确定多种遗传性秃发/少毛症的致病基因及其染色体定位,包括Marie-Urna型遗传性少毛症(U2HR,8p21.3)、常染色体显性遗传性单纯性少毛症(APCDD1,18p11.22;RPL21,13q12)、常染色体隐性遗传性单纯性少毛症(DSG4,18q12.1;DSC3,18q21.1;LIPH,3q26-27;P2RY5,13q13-14;10q11.23-22.3;7p21.3-22.3)、常染色体隐性遗传性羊毛状发(LIPH,3q26-27;P2RY5,13q13-14)、常染色体显性遗传性羊毛状发(KRT74,12q12-14)和毛囊性鱼鳞病-秃发-畏光综合征(MBTPS2,Xp22).这些基因在毛囊发生和毛囊生长周期过程中具有重要的调控作用,各种致病性突变均可导致毛囊发生和生长异常,引起秃发/少毛症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王培光	安徽医科大学第一附属医院皮肤科	64	170	7.0	10.0
2	杨森	安徽医科大学第一附属医院皮肤科	186	1108	16.0	26.0
3	刘灵花	安徽医科大学第一附属医院皮肤科	3	3	1.0	1.0
4	汪静文	安徽医科大学第一附属医院皮肤科	5	8	2.0	2.0