SCGB3A2基因启动子区SNPs与Graves病相关性研究

• 作者: 宋怀东 彭永德 施静艺 梁军 潘春明 王玉 苏青 袁国跃 赵双霞 赵家军 陈名道 韩兵 高冠起 高聆
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 格雷夫斯病 SCGB3A2基因 启动子 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 989-993
• 页数: 5页
• 字数: 5031字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2012.12.010

摘要

目的 探讨SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与Graves病(GD)的相关性.方法 对与甲亢发生紧密连锁的微卫星标志D5s2090周围3.0 Mb区域内(上游及下游3.0 Mb范围内)的179个SNPs进行病例对照分析,筛选出相关基因.结果 对与甲亢发生紧密连锁的微卫星标志D5s2090周围3.0Mb区域内的179个SNPs筛查,发现SNP rs1368408在病例组与对照组间的差异有统计学意义(P=3.69×10-5),进一步通过精细定位,对该SNP位点附近的大量SNP进行关联分析,发现SCGB3A2基因启动子区的SNP76(P=4.11×10-8)和SNP75(P=1.37×10-8)与甲亢发生密切相关,回归分析发现这两个SNP位点可能是该区段的甲亢致病易感位点.结论 提示SCGB3A2为GD相关基因.