多药耐药基因多态性与儿童急性淋巴细胞性白血病相关性的研究

• 作者: 吕慧 杜智卓 柴忆欢 王易 王薇 胡绍燕 赵文理
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因,MDR 多态性,单核苷酸 白血病,双表型,急性 疾病遗传易感性
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 692-696
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.09.012

摘要

目的 探讨中国汉族儿童多药耐药基因( MDR1)3个位点的单核苷酸多态(12外显子1236 C→T突变、21外显子2677 G→T/A突变、26外显子3435C→T突变)与儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的相关性.方法 通过多重单碱基延伸反应(SNaPshot SNP分型技术)检测176例ALL患儿和170例对照组儿童的MDR1 C1236T、G2677T/A、C3435T基因型分布.统计各位点基因型频率以及C1236T-G2677T/A-C3435T单倍体型频率.结合临床分型,比较不同基因型、单倍体型与儿童ALL发病风险、临床危险度的相关性.结果 MDR1 C3435T位点的基因型分布频率在病例组与对照组中存在差异.病例组中,MDR1 3435位点的T等位基因频率(55.1％)明显高于对照组中T等位基因频率(35％),差异有统计学意义(P =0.000).MDR1 3435位点的基因型TT与儿童ALL发病相关(P=0.000,OR=4.504).MDR1的3个位点间1236、2677、3435存在连锁不平衡性,共检出10种单倍体型( C1236T-G2677T/A-C3435T),其中以TTT( 32.30％)、TGC( 25.84％)、CGC( 16.85％)及CAC(16.29％)四种单倍体型为主.单倍体型CGT在病例组(0.30％)和对照组(1.97％)间分布差异有统计学意义(P =0.034).单倍体型TTT/TTT在高危组分布频率较高(16.6％)(P=0.037).结论 MDR1 C3435T的基因多态性与儿童ALL易感性相关.MDR1的C1236T-G2677T/A-C3435T单倍体型可以考虑作为评判ALL危险度的指标之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕慧	苏州大学附属儿童医院血液科	14	33	3.0	5.0
2	柴忆欢	苏州大学附属儿童医院血液科	85	249	8.0	10.0
3	赵文理	苏州大学附属儿童医院血液科	31	180	7.0	12.0
4	杜智卓	苏州大学附属儿童医院血液科	5	23	2.0	4.0
5	王薇	苏州大学附属儿童医院血液科	14	37	3.0	5.0
6	王易	苏州大学附属儿童医院血液科	38	114	7.0	8.0
7	胡绍燕	苏州大学附属儿童医院血液科	79	238	7.0	10.0