血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

• 作者: 李丽云 江灿花 罗俭权 罗荣强 龙振洪
• 来源期刊: 临床和实验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 筛查 血红蛋白电泳 基因确诊 符合率
• 年，卷（期）: 2012,（22）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1789,1792
• 分类号: R556
• 字数: 1840字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-4695.2012.22.014

摘要

目的 应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障.方法 开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者.追踪调查基因诊断确诊符合率.结果 血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例.调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%.结论 血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A (HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2 (HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据.