肝豆状核变性的诊断与治疗进展

• 作者: 李光明 范建高
• 来源期刊: 实用肝脏病杂志
• 关键词: 肝豆状核变性 诊断 治疗 D-青霉胺
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 页码范围: 493-495
• 字数: 3674字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2012.06.005

摘要

肝豆状核变性是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,临床表现各不相同.诊断主要基于特征性的临床表现、铜代谢紊乱相关的实验室检查(血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜定量)以及ATP7B基因突变检测.该病是遗传性疾病中为数不多的可治性疾病,一旦诊断应终身治疗并持续监测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范建高	200092 上海市 上海交通大学医学院附属新华医院消化内科	8	87	4.0	8.0
2	李光明	200092 上海市 上海交通大学医学院附属新华医院消化内科	1	17	1.0	1.0