儿童功能性构音障碍的分子遗传学研究

• 作者: 赵云静
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 发音障碍 遗传 FOXP2基因 阅读障碍 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 316-320
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因.本文综述了最近发现的与功能性构音障碍相关的一些基因和染色体区域.详细介绍了FOXP2基因的结构、表达和功能,以及FOXP2基因在发育性言语失用中的变异.作为重要的转录调控因子,FOXP2基因可以调控很多基因的表达.其中CNTNAP2基因是FOXP2基因的重要靶基因,是影响语言及言语发育的重要基因.功能性构音障碍可能发展为阅读障碍,阅读障碍的候选基因也成为研究功能性构音障碍的重要候选基因.一些与阅读障碍相关的染色体区域3p12-13、15q11-21、6p22及1P34-36被认为可能与功能性构音障碍相关.位于这部分染色体区域的一些基因如ROBO1基因、ZNF280D基因、TCF12基因、EKN1基因、KIAA0319基因等成为研究功能性构音障碍的候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵云静	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	37	266	11.0	14.0