Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失

• 作者: 廖灿 易翠兴 李东至 李坚 李茹 杨昕 潘敏 符芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Dandy-Walker综合征 产前诊断 7p21.3缺失/重复 NDUFA4基因 PHF14基因
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 48-51
• 分类号: R394
• 字数: 2579字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.012

摘要

目的 应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因.方法 选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例,按照标准的Affymetrix cytogenetic 2.7 M微阵列芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并应用相应的计算机软件分析结果.结果 微阵列比较基因组杂交技术检测提示3例Dandy-Walker畸形胎儿的染色体7p21.3区DNA拷贝数发生了缺失或重复,异常片段中包含与脊髓小脑疾病相关的NDUFA4和PHF14基因.结论 染色体7p21.3区DNA拷贝数的异常改变是Dandy-Walker综合征的病因之一,其发病机制可能与NDUFA4和PHF14基因的表达异常有关.