广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

• 作者: 巫玉峰 杨潍嘉
• 来源期刊: 右江民族医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿,新生 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著与临床报道
• 页码范围: 773-774
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 字数: 2384字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5817.2012.06.029

摘要

目的 总结桂林市新生儿疾病筛查情况.方法 新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病.结果 检测新生儿共68 809例,筛查率55.50％,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809.结论 通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨潍嘉		7	23	3.0	4.0
2	巫玉峰		9	45	4.0	6.0