全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

• 作者: 万志丹 吴学威 姚英姿 李冬秀 梁睿 郑国兵 黄湘
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 毛细管电泳 婴儿,新生
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 临床检验研究论著
• 页码范围: 1308-1309
• 分类号: R722.1
• 字数: 2263字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2012.11.012

摘要

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值.方法使用全自动毛细管电泳仪对45 863例新生儿脐血标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析.结果 45 863例新生儿脐血标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 964例,筛查阳性率6.46%(2 964/45 863);召回其中1 278例行基因分析,1 173例确诊为α珠蛋白基因缺失,符合率91.8%.确诊病例以标准型为主,占64.4%;基因分型以--SEA/αα最为常见.静止型的Hb Bart′s含量95%置信区间为0.13%~0.97%,标准型Hb Bart′s含量95%置信区间为1.28%~5.92%,HbH病Hb Bart′s含量95%置信区间为8.32%~30.28%,Hb Bart′s水肿胎Hb Bart′s含量高于80%.结论 全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的一致性,根据Hb Bart′s含量的多少可初步进行α珠蛋白生成障碍性贫血的临床分型.