摘要:
目的 探讨胎儿颈部透明带(NT)增厚对产前诊断的价值以及目前存在的问题.方法 2008年1月至2010年12月间在北京市海淀区妇幼保健院产前筛查门诊常规产检的单胎孕妇,在孕11~13+6周测量胎儿颈部透明带厚度,NT≥3mm视为异常,收集异常病例115例,随访至妊娠结束.结果 在115例NT增厚的病例中,正常足月分娩54例,自然流产2例,医疗性中期引产59例.在54例正常分娩者中,NT值3.0~4.0mm 43例(79.63%),4.1~5.0mm9例(16.67%),5.1~6.0mm 1例(1.85%),>6.0mm1例(1.85%).在115例NT增厚的病例中,单纯NT增厚者94例,产前诊断35例,产前诊断率37.23%(其中直接产前诊断30例,另有行血清学唐氏筛查高危而后行产前诊断者5例);同时合并其他器官异常者21例,其中心脏畸形6例(室间隔缺损2例,单心房2例,完全性心内膜垫缺损2例),器官积液6例,腹裂3例,单脐动脉2例,多发畸形4例.其中7例行产前诊断,产前诊断率33.33%,其他14例直接中期引产终止妊娠.42例产前诊断的病例中染色体正常25例(59.52%),染色体异常17例(40.48%),其中21-三体综合征11例,18-三体综合征4例,Turner综合征2例,21-三体综合征异常占64.71%.结论 NT增厚对于胎儿染色体疾病有重要的诊断价值,NT增厚提示胎儿畸形、流产、死胎的风险增加.NT的测量、后续诊断问题需要进一步规范,提高孕妇的依从性和产前诊断率.设立固定的NT切割值对于临床诊断和咨询是有意义的.