目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Apal酶切位点多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测105例2型糖尿病患者和105例正常者的VDR基因型,用酶联免疫吸附(Elisa)法测定血清1,25(OH)2D3水平,并检测相关临床及生化指标,比较VDR基因型和等位基因频率的分布差异及不同基因型血清1,25(OH)2D3等相关指标的差异.结果 维生素D受体基因Apa Ⅰ位点基因型和等位基因频率在两组中的分布差异明显(P<0.01).糖尿病组等位基因a和基因型aa频率明显高于对照组.基因型AA组及Aa组血清1,25(OH)2D3高于基因型aa组,而收缩压、舒张压及空腹血糖低于基因型aa组,且差别有显著性意义(P <0.05或0.01).结论 Apa Ⅰ位点的VDR基因多态性与2型糖尿病存在相关性.血清1,25(OH)2D3水平、空腹血糖及血压与VDR基因多态性密切相关.