连锁分析在X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良诊断中价值

• 作者: 周明锦 段佳丽 陈楠 高超
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 迟发性脊椎骨骺发育不良 连锁分析 微卫星 基因诊断
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1138-1139
• 分类号: R681.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨微卫星连锁分析方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系症状前患者实施间接基因诊断的可行性.方法 应用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术检测微卫星DXS16的片段长度多态性,通过连锁分析对4个SEDL家系中11例年幼待诊对象进行SEDL症状前患者或携带者的诊断.结果 11例中2例为症状前患者,3例女性为致病基因携带者,其余6例基本排除SEDL症状前患者或致病基因携带者.结论 微卫星连锁分析方法对SEDL症状前患者有较高诊断价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周明锦	郑州市儿童医院康复中心	24	77	5.0	8.0
2	陈楠	郑州市儿童医院康复中心	13	41	4.0	6.0
3	高超	郑州市儿童医院康复中心	18	83	5.0	8.0
4	段佳丽	郑州市儿童医院康复中心	4	9	2.0	2.0