性发育异常患者的细胞分子遗传学分析

• 作者: 侯红瑛 李佩琼 滕奔琦 王青青 章钧 郝秀兰
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常综合征 基因 SRY 性反转综合征
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1851-1855
• 分类号: R714.55
• 字数: 3811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2012.10.022

摘要

目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征.方法:应用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位.结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复.结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	滕奔琦	中山大学附属第三医院妇产科	52	392	11.0	17.0
2	章钧	中山大学附属第三医院妇产科	39	112	6.0	7.0
3	侯红瑛	中山大学附属第三医院妇产科	149	1315	19.0	30.0
4	郝秀兰	中山大学附属第三医院妇产科	23	89	6.0	8.0
5	李佩琼	广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室	5	15	2.0	3.0
6	王青青	中山大学附属第三医院妇产科	11	80	6.0	8.0