7例46，XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析

• 作者: 梁昕 韦小妮 韦德宁
• 来源期刊: 中外医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 性反转 SRY基因 46,XY女性 性分化
• 年，卷（期）: 2013,（21）
• 页码范围: 140-140
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 字数: 1526字
• 语种: 中文

摘要

目的：对7例46，XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析，探讨46，XY女性性反转综合征的机制。方法：采用外周血染色体核型分析技术对患者进行染色体核型分析，同时采用PCR技术对其进行外周血SRY基因的检测，将SRY基因阳性患者的扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果：此7例社会性别为女性的患者中，其外周血染色体核型均为46，XY，5例患者的SRY基因阳性，2例患者的SRY基因阴性，5例SRY基因阳性的患者的DNA序列分析均未检测到突变。结论：在46，XY女性性反转综合征中，SRY基因是主导基因，同时存在着其他基因起作用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦小妮		17	11	2.0	3.0
2	梁昕		3	1	1.0	1.0
3	韦德宁		3	1	1.0	1.0