46,XY女性性反转患者的细胞和分子遗传学检测

• 作者: 史桂兰 赵春 陈亚军
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性反转 核型分析 SRY基因 FISH
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 研究简报·实验技术
• 页码范围: 86-87
• 页数: 2页
• 分类号: R754
• 字数: 1904字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2008.06.029

摘要

目的确诊46,XY女性性反转病例,研究SRY基因在性分化中的作用.方法运用细胞遗传学核型分析技术,结合PCR技术检测外周血SRY基因,并用FISH技术进一步证实该先证者的染色体核型.结果确诊一例具有子宫和卵巢发育的性反转病例,其核型为46,XY,SRY(-).结论 SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,人类性分化遗传调控不仅只是SRY基因起作用,还有其它基因起作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵春	江苏省中医院检验科	14	64	4.0	7.0
2	史桂兰	江苏省中医院检验科	11	21	3.0	3.0
3	陈亚军	江苏省中医院检验科	10	22	3.0	4.0