46XY女性性反转综合征一例sry基因的错义突变分析

• 作者: 武桂芳 贾和平 金瑞林
• 来源期刊: 解放军医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性反转综合征 基因,sry 原位杂交,荧光 聚合酶链反应 限制性酶切-单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 4-6,后插一
• 分类号: R394.3
• 字数: 2556字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-140X.2011.01.002

摘要

目的 探讨46XY女性性反转综合征患者发病的分子机制. 方法 应用荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)扩增、限制性内切酶分析、单链构象多态性分析及基因测序技术对1例46XY女性性反转综合征进行sry基因的错义突变分析. 结果 本例FISH证实为X、Y染色体结构,无嵌合体存在;PCR扩增出现609 bp特异性片段;限制性内切酶分析及单链构象多态性分析发现单链电泳带发生变异;且基因克隆测序分析证实HMG盒内第244位核苷酸位置存在点突变 (A→T),造成第82位密码子由原来编码天冬酰胺Asn(AAT)变为编码酪氨酸Tyr(TAT),发生错义突变,以致出现女性表型. 结论 sry基因在性别决定中起主导作用,对46XY女性患者应在sry基因检测的基础上寻找其他相关病因,以进一步了解其发生性反转的分子遗传学机制,为判断真实性别提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金瑞林	解放军251医院妇产科	6	49	4.0	6.0
2	贾和平	解放军251医院疼痛科	7	42	3.0	6.0
3	武桂芳	解放军251医院妇产科	1	6	1.0	1.0