新发睾丸决定基因SRY突变导致46,XY性发育异常三例

• 作者: 伍学焱 刘兆祥 王曦 聂敏 茅江峰
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: SRY 性腺发育不良 性发育异常疾病
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 26-31
• 页数: 6页
• 分类号: R588.1
• 字数: 2678字
• 语种: 中文

摘要

目的 在46,XY性发育异常疾病(46,XY DSD)患者中进行SRY突变检测,分析其发生频率,并总结检出SRY突变患者的临床特点.方法 纳入2009-2014年在北京协和医院内分泌科就诊的46,XY DSD患者63例,收集详细临床资料,提取外周血基因组DNA,PCR特异性扩增SRY并进行Sanger测序,通过与在线数据库比对确定突变,分析临床特点.结果 63例患者中共有三例检出SRY的3种新突变(约5%).这三例患者社会性别均为女性,染色体核型为46,XY,有阴道和子宫结构,性激素符合高促性腺激素性性腺功能减退症.3种突变分别为:Pro131His、R76C和L35Afs*25.前2种错义突变位点位于HMG box核定位信号区,累及高度保守氨基酸,后1种为移码突变导致HMG box缺失,均严重破坏了SRY蛋白的重要功能结构域.结论 该研究发现的3种SRY新突变是导致46,XY DSD的病因,SRY突变的检出率约为5%;对于46,XY DSD患者,建议均行SRY检测以明确病因.