SRY基因检测在性发育异常中的意义

• 作者: 何方方 冯玲 叶丽珍 叶珏 葛秦生 谷春霞 郁琦 黄尚志
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常 基因 聚合酶链式反应
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 所属期刊栏目: ORIGINAL ARTICLES
• 页码范围: 128-131
• 页数: 4页
• 分类号: R33
• 语种: 英文
• DOI: 10.3760/j.issn:0366-6999.2001.02.004

摘要

目的　探讨SRY基因检测在性发育异常中的意义。 病例　对16例性腺发育不全患者：其中雄激素不敏感综合症5例、17α羟化酶缺乏症1例、真两性畸形4例、45,X性腺发育不全1例、XY单纯性腺发育不全1例、睾丸退化1例、血核型为46,XY但已分娩正常儿1例以及45,X/46,XY性腺发育不全2例。 方法　采用多聚酶链式反应扩增SRY基因保守序列，对血和双侧性腺的SRY基因组标本进行检测。同时对一例血核型为46,XY但已分娩正常儿的患者进行了SRY基因保守序列的测序。 结果　在16例患者中15例血SRY阳性，其中13例性腺中存在睾丸组织（13/15＝87％），其余2例未发现睾丸组织，性腺中为卵巢或纤维组织；SRY阴性的一例患者性腺中也发现了睾丸组织。有3例患者SRY基因检测与性腺病理吻合，而与外周血白细胞染色体核型不符。SRY基因检测与性腺病理的符合率为81.25%，而外周血染色体核型是否有Y染色体与性腺病例的符合率为68.75%。对一例血核型为46,XY但已分娩正常儿的患者进行了SRY基因保守序列的测序未发现突变。 结论　SRY基因测定比外周血染色体核型能够更为敏感和特异地预示有睾丸的存在。外周血染色体核型并不足以预示性腺的成份。本文的结果启示除SRY基因外可能存在发生睾丸的其它因子。