应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

• 作者: 姜莉 孙开来 林长坤 金春莲
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 生物学
• 关键词: SRY基因 性反转综合征 性发育异常 基因分析
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 257-259
• 页数: 3页
• 分类号: Q344
• 字数: 2227字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2002.04.007

摘要

目的:从基因水平进行性别检测,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法. 方法: 应用PCR技术,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测.结果: 检测14例患者中,1～4例为SRY基因异常所致的性反转综合征;5～7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征;8～9例为性染色体(X)与常染色体易位所致性腺发育不全;10～14例为Y染色体多态.结论:SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因,Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙开来	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
2	姜莉	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	33	349	10.0	17.0
3	林长坤	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	28	126	8.0	9.0
4	金春莲	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0