SRY基因阴性男性性反转综合征1例

• 作者: 李广裕 梁季鸿 蒙县宗 鲁国玉
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: SRY基因 性反转综合征
• 年，卷（期）: 2010,（16）
• 页码范围: 106-107
• 分类号: R697.1
• 字数: 2236字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-9701.2010.16.065

摘要

目的 探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制.方法 分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应(PCR)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测.结果 患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阴性.结论 除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突变可导致不同类型的性反转.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁季鸿	广西医科大学第一附属医院男性学科	58	221	8.0	11.0
2	李广裕	广西医科大学第一附属医院男性学科	16	99	6.0	9.0
3	蒙县宗	广西医科大学第一附属医院男性学科	3	11	2.0	3.0
4	鲁国玉	广西医科大学第一附属医院男性学科	1	3	1.0	1.0