人类MOG1基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性研究

• 作者: 侯一丁 刘超 刘长晖 卢龙武 成建定 李越 王雯 赵乾皓 黄雷
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MOG1基因 单核苷酸多态性 青壮年猝死综合征
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 硕博专栏论著
• 页码范围: 497-500,封2
• 分类号: R541
• 语种: 中文

摘要

目的 寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系.方法 提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析.结果 在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285G＞C (p.L95L)和c.*4C＞T,另1个为单核苷酸多态性位点c.437+16C＞T.在病例组和对照组中c.437+16C＞T位点基因型分布(P=0.071)和等位基因频率(P=0.819)存在一定程度差异,但差异均无统计学意义.结论 MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究.