Ⅰ型电压依赖型钠通道基因突变嵌合体的检测

• 作者: 于美娟 廖卫平 石奕武 秦兵 邓维意 高玫梅
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 惊厥,发热性 癫痫 Ⅰ型电压依赖型钠通道基因 嵌合突变 变性高效液相色谱 焦磷酸测序
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1444-1446
• 页数: 3页
• 字数: 2598字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2012.09.019

摘要

目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险.方法:抽取携带已知突变c.5768A＞ G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31及0∶1混合,对包含该突变位点的片段进行PCR扩增后,进行变性高效液相色谱(dHPLC)技术分析、常规测序及焦磷酸测序(pyrosequencing).结果:常规测序仅能检测出1∶0及1∶1混合样本的突变,而dHPLC及焦磷酸测序均能检测出低至1∶15混合样本的突变,且后者能对突变进行定量.结论:利用dHPLC结合焦磷酸测序的方法能有效快速地检测出低至3％左右的突变,可以避免绝大多数SCN1A基因嵌合突变的漏检.