新生儿呼吸窘迫综合征SP-B+1580基因表达及遗传多态性分析

• 作者: 尹晓娟 曲雯雯 王钰 范含笑 谢露 魏巍
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 呼吸窘迫综合征 肺表面活性物质蛋白B 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（20）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2070-2074
• 分类号: R394.2|R722.12
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋白B的基因突变类型及基因型频率.方法 在北京地区选择无血缘关系的汉族新生儿RDS 40例作为RDS组,汉族40例其他病例作为对照组,以胎龄与RDS组相匹配.免疫组化检测SP-B蛋白在肺部细胞的表达,Western blot检测SP-B蛋白在肺部和支气管肺泡灌洗液的表达,PCR及基因测序技术分析SP-B+1 580位点的基因突变.结果 RDS组SP-B蛋白表达阳性细胞数显著低于对照组(=10.191,P＜0.01).RDS组中,8例肺组织和支气管肺泡灌洗液成熟SP-B蛋白表达同时减少,7例仅支气管肺泡灌洗液成熟SP-B蛋白表达减少.2组SP-B基因+1 580位点均存在纯合和杂合基因突变,RDS组占20例,12例为纯合突变(C/C),8例为杂合突变(C/T)；对照组占8例,1例为纯合突变(C/C),7例为杂合突变C/T.RDS组C/C基因型频率为30.0％,C/T基因型频率为20.0％；对照组C/C基因型频率为2.5％,C/T基因型频率为1.75％.RDS组C/C基因型频率较对照组显著增高(X2 =11.114,P＜0.01).结论 新生儿呼吸窘迫综合征SP-B+1 580位点存在纯合和杂合基因突变两种类型,其纯合突变(C/C)可能参与了RDS的发病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏巍	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	4	25	2.0	4.0
2	谢露	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	9	74	4.0	8.0
3	王钰	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	7	33	4.0	5.0
4	范含笑	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	7	32	3.0	5.0