大肠癌易感基因 hMLH1、hMSH2的筛查

• 作者: 侯治富 侯睿智 安治国 毛静涛 魏君
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: 大肠癌 多态性 hMSH2
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 49-51
• 分类号: R735.3+4
• 字数: 2810字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2012.01.017

摘要

目的 探讨hMLH1、hMSH2基因多态性与大肠癌发病危险的研究.方法 采用大样本随机对照试验,运用PCR和DNA直接测序方法,筛查外周血单个核细胞DNAhMLH1、hMSH2基因多态性.结果 大肠癌组hMLH1-exon12 1151 T→A的突变阳性率为12.20%,与对照组(6.10%)相比,无显著差异(P>0.05);而hMSH2-exon1 IVS1+9C→G的突变阳性率为46.70%,与对照组(33.33%)相比差异显著(P<0.05).在各年龄组间,hMLH1-exon12 、hMLH1-exon12突变无显著性差异(P>0.05).危险性分析表明,携带hMSH2-exon1 IVS1+9C→G突变发生大肠癌的相对危险性为无基因突变组的1.75倍,若不携带基因突变,其肠癌发病率将降低42.9%;若在人群中无hMSH2-exon1 IVS1+9C→G突变发生,则大肠癌的发病率将降低20%.结论 hMSH2-exon1 IVS1+9C→G突变可作为大肠癌发病的危险因素,并可作为检测指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	安治国		27	101	5.0	9.0
2	魏君		39	142	7.0	9.0
3	侯治富		39	277	8.0	16.0
4	侯睿智		13	46	5.0	6.0
5	毛静涛		6	32	4.0	5.0